vivilavita

Non farti
sorprendere
dall’Angioedema
ereditario.

Riduci gli eventi acuti con
una profilassi specifica e riscopri
i piaceri della vita.

‘Vivi la Vita’ è la nuova campagna di sensibilizzazione di Takeda sull’angioedema ereditario che intende diffondere la conoscenza di questa malattia rara e dei suoi sintomi per favorire una diagnosi tempestiva e permettere alle persone che ne soffrono di riconquistare una quotidianità fatta di momenti positivi attraverso una profilassi specifica.

ANGIOEDEMA EREDITARIO

L'angioedema ereditario (in inglese hereditary angioedema, HAE) è una rara malattia ereditaria causata da un difetto genetico che provoca la carenza di una proteina plasmatica, il C1 inibitore (HEA di tipo 1) oppure il non funzionamento del C1 esterasi-inibitore (HEA di tipo2)1 2. Questa proteina ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.

La malattia si manifesta con la comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose o degli organi interni. A seconda del luogo in cui si manifesta il gonfiore, l’impatto della malattia può variare da una temporanea inabilità a svolgere determinate azioni fino all’ostruzione delle vie aeree, con conseguente rischio di vita3 4 5.

Secondo le stime, nel mondo 1 persona su 10.000 - 50.000 è affetta da angioedema ereditario, ma i casi non diagnosticati potrebbero essere molti di più6.

RICONOSCERE I SINTOMI

Gli attacchi di angioedema spesso si verificano senza una causa scatenante nota; tuttavia, a volte possono essere provocati da stress, traumi fisici, interventi chirurgici o procedure odontoiatriche, infezioni, alterazioni ormonali o pressioni meccaniche1 5.

I sintomi dell’angioedema ereditario generalmente compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini quanto nelle donne. Si manifestano con episodi ricorrenti di gonfiori (edemi) che possono colpire la cute (in qualsiasi parte del corpo), l’addome, il viso, i piedi, i genitali, la parete dell’apparato gastrointestinale e la glottide3 4 5.

Gli attacchi di angioedema possono essere preceduti da una sensazione di formicolio e circa un terzo sono accompagnati da un'eruzione cutanea. Oltre al gonfiore doloroso associato, i pazienti con attacchi che colpiscono il sistema gastrointestinale provano spesso dolore, vomito, nausea, costipazione e diarrea3 5.

Gli attacchi laringei che ostruiscono le vie aeree sono potenzialmente pericolosi per la vita a causa del rischio di asfissia3 5. Si manifestano con la sensazione di un corpo estraneo in gola, difficoltà a deglutire e quindi difficoltà a respirare. In assenza di un trattamento adeguato, l'edema laringeo può impedire la respirazione e provocare dunque la morte7.

COME SI AFFRONTA

La diagnosi di HAE è difficile e molto tardiva, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali, poiché i sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti. In genere, la malattia viene diagnosticata quando la manifestazione di edema non si accompagna al prurito tipico delle reazioni allergiche e il paziente non risponde ad antistaminici o a preparati cortisonici.

Gli attacchi di angioedema ereditario sono periodici e possono variare tantissimo, come frequenza e come gravità. Pur avendo, nella maggior parte dei casi, sintomi transitori, che si risolvono spontaneamente, la malattia causa inabilità e la vita del paziente è dominata dallo stress di un nuovo attacco doloroso8.

Per l’assistenza,
in Italia, un valido
supporto è dato
da ITACA, un
network nazionale
che raduna tutti
i 21 centri regionali
che si occupano
della malattia.

La terapia di emergenza consiste in farmaci specifici per trattare gli attacchi acuti (C1 inibitori plasmaderivati o ricombinanti– somministrati in via endovenosa)9. È molto importante intervenire velocemente sull’angioedema, in modo che l’attacco si risolva completamente. La somministrazione può essere domiciliare o presso la guardia medica/Pronto Soccorso o in Centri Angioedema.

La terapia di profilassi ad ora viene fatta soprattutto per i pazienti che hanno attacchi molto frequenti e severi.

Per l’assistenza, in Italia, un valido supporto è dato da ITACA, un network nazionale che raduna tutti i 21 centri regionali che si occupano della malattia. I pazienti afferenti ai centri sono circa 1.000. Il network ha realizzato un documento di linee guida per standardizzare la terapia sia in acuto che in profilassi.

I pazienti sono forniti di un tesserino ideato dall’associazione pazienti, in cui è riportata la storia clinica e indicazioni in varie lingue, utili in caso di necessità ad esempio all’estero.

Il parere dell’esperto

Coming soon.

VIDEOGRAFICA

Video

Per saperne di più sull’angioedema ereditario, guarda la videografica

  1.  Longhurst HJ, plasma kallikrein for hereditary angioedema prophylaxis. N Engl J Med. 2017; 376(8):717-728.
  2. Banerji et al. Inhibiting, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations, and treatment. Br J Hosp Med. 2006;67(12):654-657.
  3. Banerji A. The burden of illness in patients with hereditary angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol. 2013;111(5):329-336.
  4. Cicardi M, Bork K, Caballero T, et al, on behalf of HAWK (Hereditary Angioedema International Working Group). Evidence-based recommendations for the therapeutic management of angioedema owing to hereditary C1 inhibitor deficiency: consensus report of an International Working Group. Allergy. 2012;67(2):147-157.
  5. Zuraw BL. Hereditary angioedema. N Engl J Med. 2008;359(10):1027-1036.
  6. Cicardi M, Bork K, Caballero T, et al, on behalf of HAWK (Hereditary Angioedema International Working Group). Evidence-based recommendations for the therapeutic management of angioedema owing to hereditary C1 inhibitor deficiency: consensus report of an International Working Group. Allergy. 2012;56(2):146-156.
  7. Banerji A. The burden of illness in patients with hereditary angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol. 2013;111(5):327-335.
  8. Bygum A, Aygören-Pürsün E, Beusterien K, et al. Burden of illness in hereditary angioedema: a conceptual model. Acta Derm Venereol. 2015;95(6):706-710.
  9. http://www.angioedemaereditario.org//wp-content/uploads/2016/05/angiedema.pdf